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Il dottor Marco Castori è un medico specialista in genetica medica. Prima del suo arrivo in Puglia, ricopre la professione di dirigente medico presso l’azienda ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma. Nel 2017, a soli 39 anni, diviene primario di genetica presso la fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, ereditando la posizione del professor Leopoldo Zelante. Con la sua equipe di ricerca, il dottor Castori si impegna nella valorizzazione della tradizione del ricovero e della cura del carattere genetico e nel suo rinnovamento: introduce nuove tecniche diagnostiche, ampliando così la gamma delle patologie genetiche per cui si è in grado di fornire diagnosi accurate.

Nel gennaio 2022 entrano in reti europee per malattie rare, denominate ERN, in particolare nell’ERN “skin” (malattie della pelle) e nell’ERN “reconnect” (malattie del tessuto connettivo). Annualmente eseguono circa 4000 analisi genetiche per malattie rare, e pubblicano più di 20 articoli di argomento genetico su riviste scientifiche. Una delle recenti pubblicazioni riguarda la scoperta che il dottor Castori reputa la più significativa della sua carriera: si tratta di una nuova malattia genetica ereditaria, la sindrome “Cardio-Facio-Cutaneo-Articolare”, associata al gene TAB2.

Per portare alla luce tale scoperta è stata necessaria una rete di collaborazione in Italia e all’estero per poter individuare casi familiari con una malattia genetica non catalogata, oltre che la possibilità di svolgere analisi in vitro o in silicio per dimostrare che la causa dell’alterazione dipendesse da un fattore genetico. Al momento l’equipe è concentrata nell‘approfondimento della nuova malattia e nell’individuazione di una cura, attualmente non ancora disponibile. Altre materie di studio e sviluppo consistono nella ricerca di innovazioni di tipo diagnostico applicabili a tutte le malattie genetiche di cuore, vasi e tessuto connettivo e patologie di neuro sviluppo, cercando di individuare procedure più veloci e immediate.

Un ulteriore aspetto di analisi è la sperimentazione di nuovi farmaci su pazienti affetti da malattie rare, prendendo spunto dal recente Trial clinico concluso dall’istituto Mario Negri di Milano sull’utilizzo di betabloccanti su una malattia rara chiamata “malformazioni cavernose celebrali familiari”. Tuttavia, la volontà maggiormente radicata nel dottor Castori consiste nel garantire al cittadino un aiuto valido e immediato.

Ciò è reso possibile grazie ad uno sportello per le malattie rare che la fondazione mette a disposizione per aiutare l’individuo ad orientarsi riguardo alle terapie, ad un ambulatorio in cui si concentrano casi complicati a cui si forniscono aiuti specializzati e grazie ad ambulatori attivi presso la genetica medica serviti da una diagnostica di laboratorio completa per tumori ereditari, malattie ereditarie di cuore, vasi e tessuto connettivo, patologie neuro sviluppo (epilessie, disturbo spettro autistico, disabilità intellettiva) e per numerose patologie rare per bambino e adulto.